Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X细胞核连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究

最近，有深入研究工作人员在一个大的巴基斯坦堂三兄弟中都进行时了均外显子组核酸，并鉴别了一个引发镜子缺乏和年长早产的早产因。深入研究工作人员对3名早产的年长进行时了量化、皮质醇试验、睾丸组织学深入研究、MRI病人、等位性状核型量化、Y等位性状微遗漏和CFTR试验。临床试验病人为梗阻性无卵子癫痫（OA）。为了鉴别病因，深入研究工作人员对2名早产三兄弟和2名课余堂三兄弟成员进行时了均外显子组核酸（WES），并通过Sanger核酸进行时了分立量化和人体内确定。深入研究找到，WES量化表明了具有3个候选性状的人体内。深入研究工作人员普遍认为，一个与X等位性状超市的ADGRG2性状的无义人体内 c.2440C>T(p.Arg814*)是最可能的早产因。据预测，该人体内引发这两项转膜区域的294个遗漏。另外，Adgrg2敲除果蝇由于支气管炎液体停滞不前引发卵子遗漏。对睾丸的组织学量化概述了卵子发生严重缩减，这与人类和果蝇敲除表观一致。ADGRG2无义人体内在最小的人类数据库中都并没有人历史记录。在非常多的堂三兄弟成员中都对新无义人体内进行时量化找到，该人体内与所有眼疾OA的年长共有分立。该人体内的病原本质由蛋白转膜亚基的遗漏和奇特的MRI结果支柱。最后，深入研究工作人员指出，他们的深入研究概述了WES在找到无卵子癫痫早产因中都的实证。原始出处：Muhammad Jaseem Khan， Nijole Pollock， Huaiyang Jiang et al. X-linked ADGRG2 mutation and obstructive azoospermia in a large Pakistani family. Sci Rep. 2 Nov 2018.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载须要授权！