Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功用突变

遗传性红细胞减低病高血压(ITs)是一种以低红细胞计数为特征的异质性疾病，可避免溃疡排斥。尽管对其遗传因素的学术研究获得了一定进展，但近50%的家族性红细胞减低病高血压高血压的哮喘仍不明确。现时Caterina Marconi等人对两对；也染色体隐形红细胞减低病高血压的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因序列上鉴定出两个等位基因序列功能丧失性突变。该基因序列UTF-受体所发复合物丝氨酸天冬氨酸——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中会大量暗示。与预见效应相符，两个到时证者的PTPRJ mRNA和复合物都几乎完全缺失。为进一步学术研究PTPRJ有缺陷在血液造血作用中会的致病作用，学术研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源基因序列），避免活体CD41+红细胞的数量相当大降低。而且，在体外，高血压的巨核细胞的成熟和到时证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体呈现出均受损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可于是又现时在高血压巨核细胞中会所判读到的功能有缺陷。该基因序列由PTPRJ突变引起，表现时为一种非综合征性的红细胞减低病高血压，特征为自发性溃疡、小红细胞、红细胞对GPVI低剂量胶原和convulxin的反应受损。上述红细胞功能有缺陷可举例来说Src家族激酶的活化减低。综上所述，本学术研究阐释了一种在此之后IT呈现出基本以及PTPRJ在红细胞聚合中会的前提作用。完整出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系基尔医学（MedSci）原创编译，转载需准许！