NEJM：考登症候群-病例报道

病征为一名32岁的性工作者，因挖掘出多处阴囊数月到病房就诊。她没有明显的更进一步或家庭病史。

体格检查挖掘出下巴上有聚集的斑块(如图A右图)，她统计数据说这种斑块自儿童时期就存在。检查时，双侧有多个凹凸、坚实、可移动的阴囊，右乳上内侧一个大有一个2cm的无痛性阴囊。x光检查显示乳腺弥散，间歇多个囊肿。造影成像证实右有阴囊(如图B红色箭头右图)，多个较小的原发性与状瘤原则上(红色箭头右图)。活检结果与雌激以次激以次特征性的浸润性支架肺癌原则上，而人表皮糖蛋白激以次2同义；同时间歇原发性支架内状瘤。

由于相信有考登syndrome，该病征完成了等位基因检测，挖掘出编码赖氨酸和紧张以次同源物(PTEN)的消除等位基因发生失活特异性。考登syndrome是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤syndrome，与乳腺肺癌、细菌感染、子宫心血管疾病和其他肺癌症的风险增加有关。口腔口腔状瘤是常见的面部原发性。

该病征放弃了右乳改良根治性输精管和左乳预防性输精管。除了遗传咨询另有，肺癌症监测是考登syndrome病征治疗的一个重点。

许多现代出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;